Epidermolysis Bullosa

Kakaretso ea Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ke sehlopha sa maemo a sa tloaelehang moo letlalo le fetohang le brittle le ho phatloha habonolo. Meokho, liso, le makhopho letlalong li etsahala ha ntho e 'ngoe e hohla kapa e otla letlalo. Li ka hlaha kae kapa kae 'meleng. Maemong a boima, mahlaseli a ka boela a hlaha ka har'a 'mele, joalo ka hanong, esophagus, mpeng, mala, karolo e ka holimo ea ho hema, senya le litho tsa botona kapa botšehali.

Batho ba bangata ba nang le epidermolysis bullosa ba rua liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng (tse fetotsoeng) ho batsoali ba bona. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e fetola tsela eo 'mele o etsang liprotheine tse thusang letlalo ho tlamahana le ho lula le le matla. Haeba u na le epidermolysis bullosa, e 'ngoe ea liprotheine tsena ha ea etsoa ka nepo. Likarolo tsa letlalo hangata ha li kopane, ho etsa hore letlalo le tabohe le ho phatloha habonolo.

Letšoao le ka sehloohong la epidermolysis bullosa ke letlalo le pshatlehang le lebisang ho phatloha le ho taboha. Matšoao a lefu lena hangata a qala ha a hlaha kapa a sa le lesea 'me a tloha ho a bobebe ho isa ho a matla.

Ha ho pheko ea lefu lena; leha ho le joalo, bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho hlahloba mekhoa ea phekolo ea epidermolysis bullosa. Ngaka ea hau e alafa matšoao, a ka 'nang a kenyelletsa ho kokobetsa bohloko, ho phekola maqeba a bakoang ke marako le likhapha, le ho u thusa ho loantša boloetse.

Ke mang ea fumanang epidermolysis bullosa?

Mang kapa mang a ka fumana epidermolysis bullosa. E etsahala dihlopheng tsohle tsa merabe le merabe mme e ama banna le basadi ka ho lekana.

Mefuta ea epidermolysis bullosa

Ho na le mefuta e mene ea mantlha ea epidermolysis bullosa. Letlalo le na le karolo e ka holimo kapa e ka ntle e bitsoang epidermis le dermis layer e ka tlas'a epidermis. Lera la kamore e ka tlase ke moo likarolo tsa letlalo li kopanang teng. Lingaka li fumana mofuta oa epidermolysis bullosa ho latela sebaka sa liphetoho tsa letlalo le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse khethiloeng. Mefuta ea epidermolysis bullosa e kenyelletsa:

• Epidermolysis bullosa simplex: marotholi a hlaha karolong e ka tlaase ea epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Mahlaseli a hlaha ka holim'a lera le ka tlaase ka lebaka la mathata a ho khomarela pakeng tsa epidermis le lera le ka tlaase.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Mahlaseli a hlaha karolong e ka holimo ea letlalo ka lebaka la mathata a ho khomarela pakeng tsa lera le ka tlaase le bokaholimo ba letlalo.
• Kindler's syndrome: marotholi a hlaha likarolong tse 'maloa tsa letlalo, ho kenyelletsa le lera le ka tlase.

Bafuputsi ba fumane li-subtypes tse fetang 30 tsa lefu lena, tse arotsoeng ka mefuta e mene e meholo ea epidermolysis bullosa. Ka ho tseba ho eketsehileng ka li-subtypes, lingaka li ka tsepamisa maikutlo ho phekola lefu lena.  

Mofuta oa bohlano oa lefu lena, o fumanoeng epidermolysis bullosa, ke lefu le sa tloaelehang la autoimmune leo sesole sa 'mele se hlaselang mofuta o itseng oa collagen letlalong la motho. Ka linako tse ling sena se etsahala ka lefu le leng, joalo ka lefu la ho ruruha ha mala. Ke ka seoelo sethethefatsi se bakang lefu. Ho fapana le mefuta e meng ea epidermolysis bullosa, matšoao a ka hlaha ka lilemo leha e le life, empa batho ba bangata ba ba le matšoao lilemong tse bohareng.

Matšoao a Epidermolysis bullosa

Matšoao a epidermolysis bullosa a fapana ho latela mofuta oa epidermolysis bullosa. Motho e mong le e mong ea nang le boemo bona o na le letlalo le pshatlehang le hlabang habonolo le ho lla. Matšoao a mang, ka mofuta le subtype, a kenyelletsa tse latelang.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ke mofuta o atileng haholo oa lefu lena. Batho ba nang le mofuta o bobebe o bobebe ba hlaha makhopho liatleng tsa matsoho le maotong a bona. Ho tse ling, li-subtypes tse matla haholoanyane, li-blister li hlaha hohle 'meleng. Ho itšetlehile ka mofuta oa lefu lena, matšoao a mang a ka kenyelletsa:
  • Ho teteana ha letlalo liatleng tsa matsoho le maotong.
  • Manala a maoto a makukuno, a teteaneng kapa a sieo.
  • Machache ka hanong.
  • Phetoho ea 'mala (mmala) oa letlalo.
• Bullous nodular epidermolysis hangata boima. Batho ba nang le sebōpeho se matla ka ho fetisisa ba ka 'na ba e-ba le mahlaseli a bulehileng sefahlehong, torso le maotong, a ka tšoaetsoang kapa a baka ho lahleheloa ke metsi haholo ka lebaka la ho lahleheloa ke metsi. Mahlaseli a ka boela a hlaha ka hanong, 'metsong, karolong e ka holimo ea ho hema, mpeng, mala, tsamaiso ea ho ntša metsi le litho tsa botona kapa botšehali. Matšoao a mang le mathata a amanang le lefu lena a ka kenyelletsa:
  • Manala a makukuno, a teteaneng kapa a sieo.
  • Ponahalo ea letlalo le lesesaane.
  • Mahlaseli a letlalo la hlooho kapa ho hlotheha ha moriri a nang le maqeba.
  • Khaello ea phepo e nepahetseng e bakoang ke ho se je lik'hilojule le livithamine tse lekaneng ka lebaka la ho phatloha ha molomo le mala a mala. 
  • Khaello ea mali.
  • Khōlo e fokolang ka kakaretso.
  • Enamel ea meno e sa sebetseng hantle.
• Bullous dystrophic epidermolysis e na le matšoao a fapaneng hanyenyane, ho itšetlehile ka hore na lefu lena le na le matla kapa le matla; leha ho le joalo, batho ba bangata ba na le mofuta o fokolang.
  • Recessive subtype: Matšoao a fapana ho tloha ho bobebe ho isa ho a matla mme a ka kenyelletsa:
    • Hangata makhopho a hlaha likarolong tse kholo tsa 'mele; maemong a mang a seng bobebe, marotholi a ka hlaha feela maotong, litsoeneng le mangoleng.
    • Ho lahleheloa ke manala kapa manala a makukuno kapa a teteaneng.
    • Ho ruruha ha letlalo, ho ka etsang hore letlalo le be letenya kapa le be mosesaane.
    • Milia ke likotola tse nyenyane tse tšoeu letlalong.
    • Ho hlohlona.
    • Khaello ea mali.
    • Khōlo e fokolang ka kakaretso.

Mefuta e matla ea "recessive subtype" e ka fella ka ho ameha ha mahlo, ho lahleheloa ke meno, ho phatloha ha molomo le pampiri ea mala, le ho kopana ha menoana kapa menoana. Kotsi ea ho tšoaroa ke kankere ea letlalo le eona e phahame. Kankere ena e atisa ho hola le ho ata ka potlako ho batho ba nang le epidermolysis bullosa ho feta ho batho ba se nang boemo boo.

• • Subtype e ka sehloohong: Matšoao a ka kenyelletsa:
    • Mahlaseli feela matsohong, maotong, litsoeneng le mangole.
    • Ho fetola sebopeho sa manala kapa ho wa ka ntle ho manala.
    • Milia.
    • Machache ka hanong.

• Kindler syndrome ha e na li-subtypes, 'me makhopho a ka hlaha likarolong tsohle tsa letlalo. Hangata marotholi a hlaha matsohong le maotong, 'me maemong a matla, a namela likarolong tse ling tsa 'mele, ho kopanyelletsa le 'metso le senya. Matšoao a mang a kenyelletsa letlalo le lesesaane, le sosobaneng; scarring; milium; le kutlo ea letlalo ho khanya ea letsatsi.

Lisosa tsa epidermolysis bullosa

Liphetoho (liphetoho) liphatseng tsa lefutso tse futsitsoeng ho batsoali li baka mefuta e mengata ea epidermolysis bullosa. Liphatsa tsa lefutso li na le boitsebiso bo etsang qeto ea hore na ke litšobotsi life tseo u li fetisetsang ho batsoali ba hao. Re na le likopi tse peli tsa boholo ba liphatsa tsa rona tsa lefutso, e le 'ngoe ho motsoali ka mong. Batho ba nang le boemo bona ba na le lefutso le le leng kapa ho feta tse nang le litaelo tse fosahetseng bakeng sa ho etsa liprotheine tse itseng letlalong.

Ho na le mefuta e 'meli ea mefuta ea lefutso:

• E laola, ho bolelang hore o rua kopi e le 'ngoe e tloaelehileng le kopi e le' ngoe ea lefutso e bakang epidermolysis bullosa. Kopi e sa tloaelehang ea liphatsa tsa lefutso e matla kapa "e laola" kopi e tloaelehileng ea lefutso, e bakang mafu. Motho ea nang le phetoho e kholo ea liphatsa tsa lefutso o na le monyetla oa 50% (1 ho 2) oa ho fetisetsa lefu lena ho e mong le e mong oa bana ba bona.
• Recessive, e leng se bolelang hore batsoali ba hao ha ba na boemo boo, empa batsoali ka bobeli ba na le liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang tse bakang epidermolysis bullosa. Ha batsoali ka bobeli ba jara liphatsa tsa lefutso tse feteletseng, ho na le monyetla oa 25% (1 ho 4) oa ho ba le ngoana ea nang le boemo boo bakeng sa boimana bo bong le bo bong. Ho na le monyetla oa 50% (2 ho ba 4) oa hore ngoana a be le ngoana ea futsang lefutso le sa tloaelehang, e leng se etsang hore e be mojari. Haeba motsoali a le mong a e-na le phetoho e feteletseng ea liphatsa tsa lefutso, bana bohle ba bona ba tla jara liphatsa tsa lefutso tse sa tloaelehang, empa ha ho hlokahale hore ba be le epidermolysis bullosa.

Bafuputsi ba tseba hore epidermolysis bullosa e fumanoeng ke lefu la autoimmune, empa ha ba tsebe hore na ke eng e etsang hore 'mele o hlasele collagen letlalong la motho. Ka linako tse ling, batho ba nang le lefu la autoimmune inflammatory bowel le bona ba fumana epidermolysis bullosa. Maemong a sa tloaelehang, lithethefatsi li baka lefu lena.