Congenital pachyonychia

Kakaretso ea Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso le amang letlalo le lipekere. Hangata matšoao a hlaha ha a hlaha kapa a sa le monyenyane, ’me lefu lena le ama batho ba bong ka bobeli le ba merabe eohle le ba merabe eohle.

PC e bakoa ke liphetoho tse amang keratin, liprotheine tse fanang ka tšehetso ea sebopeho ho lisele, 'me li arotsoe ka mefuta e mehlano ho latela hore na keratin gene e na le phetoho efe. Matšoao a fapana ho tloha ho motho ho ea ho motho 'me a itšetlehile ka mofuta, empa ho teteana ha lipekere le li-calluses maotong ho etsahala hoo e batlang e le maemong 'ohle. Letšoao le fokolisang ka ho fetisisa ke li-calluses tse bohloko holim'a maoto a etsang hore ho be thata ho tsamaea. Bakuli ba bang ba itšetlehile ka molamu, lithupa, kapa setulo sa likooa ho laola bohloko ha ba tsamaea.

Ha ho na phekolo e tobileng bakeng sa PC, empa ho na le litsela tsa ho laola matšoao, ho akarelletsa le bohloko.

Ke mang ea fumanang congenital pachyonychia?

Batho ba nang le congenital pachyonychia ba na le phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tse hlano tsa keratin. Bafuputsi ba fumane liphetoho tse fetang 115 liphatseng tsena tsa lefutso tse amanang le lefu lena. Maemong a mang, PCa e futsitsoe ho batsoali, ha ho ba bang ha ho na histori ea lelapa 'me sesosa ke phetoho e iketsahallang feela. Bothata bona bo laola liphatsa tsa lefutso, ho bolelang hore kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng e lekane ho baka lefu lena. PC ha e fumanehe haholo. Lefu lena le ama batho ba bong ka bobeli le merabe eohle le merabe eohle.

Mefuta ea congenital pachyonychia

Ho na le mefuta e mehlano ea pachyonychia congenita 'me e arotsoe ho latela mofuta oa keratin o fetotsoeng. Lipekere tse teteaneng le li-calluses tse bohloko maotong a maoto li tloaelehile mefuteng eohle ea lefu lena, empa ho ba teng ha likarolo tse ling ho ka 'na ha itšetleha ka hore na keratin gene e amehang' me mohlomong ka phetoho e itseng.

Matšoao a congenital pachyonychia

Matšoao le matla a PCa a ka fapana haholo, esita le har'a batho ba nang le mofuta o le mong kapa ba lelapa le le leng. Matšoao a mangata hangata a hlaha likhoeling tsa pele kapa lilemo tsa bophelo.

Likarolo tse tsebahalang haholo tsa PC li kenyelletsa:

• Li-calluses tse bohloko le makhopho ka bohatong ba maoto. Maemong a mang, calluses e hlohlona. Li-calluses le li-blister li ka boela tsa theha liatleng.
• Lipekere tse teteaneng. Ha se lipekere tsohle tse amehang ho mokuli e mong le e mong oa PC, 'me ho batho ba bang lipekere ha li teteane. Empa bongata bo boholo ba bakuli bo amme lipekere.
• li-cysts mefuta e fapaneng.
• Li-tubercles tse pota-potileng moriri libakeng tse khohlano, joalo ka letheka, letheka, mangole le litsoe. Li atile haholo ho bana mme li fokotseha kamora lilemo tsa bocha.
• Ho roala ho tšoeu lelemeng le marameng a ka hare.

Likarolo tse sa tloaelehang tsa PC li kenyelletsa:

• Liso dikhutlong tsa molomo.
• Meno nakong ea pelehi kapa pele ho tsoalo.
• Filimi e tšoeu 'metsong ho baka lentsoe le hlabang.
• Bohloko bo boholo ha u loma ka lekhetlo la pele ("first bite syndrome"). Bohloko bo fumaneha sebakeng se haufi le mohlahare kapa litsebe 'me bo nka metsotsoana e 15-25 ha u ja kapa u koenya. E atile haholo baneng ba banyenyane mme e ka baka mathata a phepo ho masea a mang. Hangata e tsamaea nakong ea bocha.

Lisosa tsa congenital pachyonychia

Pachyonychia congenita e bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse hlahisang keratin, liprotheine tseo e leng tsona likarolo tse ka sehloohong tsa letlalo, lipekere le moriri. Liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso li thibela keratin ho etsa marang-rang a matla a likhoele tseo ka tloaelo li fang lisele tsa letlalo matla le ho tiea. Ka lebaka leo, esita le mesebetsi e tloaelehileng e kang ho tsamaea e ka lebisa ho senyeha ha lisele, ho qetella ho lebisa ho li-blister tse bohloko le li-calluses, e leng matšoao a fokolisang ka ho fetisisa a lefu lena.